Rối loạn phổ tự kỷ

I. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ hay thường được gọi là “tự kỷ” là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp ở trẻ, có các khiếm khuyết đặc trưng trong 2 lĩnh vực:

- Giao tiếp và tương tác xã hội

- Hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại

Các biểu hiện của tự kỷ thường được thấy trước 3 tuổi và hay gặp nhất là chậm nói, đây cũng là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến việc phụ huynh đưa bé đi khám.

Theo ghi nhận thì tỷ lệ tự kỷ được báo cáo ngày càng gia tăng. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu năm 2018 của trường Đại học Y tế công cộng thực hiện tại 7 địa phương đại diện cho các vùng miền Việt Nam, tỷ lệ trẻ tự kỷ 18-30 tháng là 0,75%.

II. Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ

Đến nay vẫn chưa tìm được nguyên nhân và hầu hết các nhà khoa học cho rằng tự kỷ do đa nhân tố, có sự kết hợp phức tạp giữa gen và môi trường.

- Di truyền: khoảng 80% rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện do thừa hưởng gen di truyền.

- Phối hợp với một số bệnh lý: hội chứng X dễ gãy, rubella bẩm sinh,...

III. Triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

1. Khó khăn về giao tiếp, ngôn ngữ:

• Giảm khả năng giao tiếp, chia sẻ cảm xúc qua lại: như gọi trẻ ít quay lại, trẻ ít khi cười lại với mình, không khoe đồ chơi hay chỉ vật yêu thích của trẻ…
• Giảm khả năng giao tiếp không lời: ít nhìn vào mắt người khác khi nói chuyện, ít biểu hiện cử chỉ, điệu bộ, nét mặt hay giọng nói của trẻ thiếu nhấn nhá như những trẻ khác…
• Giảm khả năng chơi tưởng tượng, ít mong muốn kết bạn, không bận tâm đến bạn cùng trang lứa… hoặc một số trẻ có thể kết bạn nhưng khó khăn để duy trì và phát triển mối quan hệ bạn bè.

2. Sở thích và hành vi của trẻ khác thường:

• Lặp đi lặp lại động tác, cách chơi đồ chơi hay lời nói.
• Hành vi cứng nhắc như thường sắp đồ chơi thẳng hàng, khi các món đồ chơi bị thay đổi thứ tự thì trẻ khó chịu và buộc phải điều chỉnh chúng lại đúng vị trí, chào hỏi kiểu rập khuôn, di chuyển trên cùng một cung đường hoặc ăn cùng một món ăn mỗi ngày…
• Sở thích tập trung khác thường, trẻ có thể thích một vật trong nhiều tháng như một con gấu bông cũ, một đôi dép, cái mền… hoặc trẻ tập trung quá mức vào những chi tiết nhỏ…
• Trẻ tìm kiếm hoặc tránh né cảm giác, như nghe tiếng máy hớt tóc có thể làm bé bịt tay khóc thét, ngửi hoặc sờ/chạm quá mức vào các đồ vật, say mê các kích thích thị giác như ánh sáng hay chuyển động…

Năm dấu hiệu nghi ngờ trẻ mắc tự kỷ:

* Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ

* Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp

* Khi 16 tháng trẻ chưa nói được từ đơn

* Khi 24 tháng trẻ chưa nói được câu 2 từ (không tính việc trẻ lặp lại lời nói)

* Trẻ mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ độ tuổi nào.

IV. Điều trị, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ

Hiện nay, chưa có thuốc điều trị tự kỷ. Các thuốc được sử dụng để điều trị các rối loạn đi kèm như tăng động giảm chú ý, động kinh, táo bón, rối loạn giấc ngủ, rối loạn lo âu… Đa số các phương pháp can thiệp được chứng minh có hiệu quả là can thiệp bằng giáo dục, tâm lý và hành vi…

Trong điều trị, cần can thiệp cho trẻ và hướng dẫn cho cả gia đình. Để điều trị hiệu quả, trẻ cần được can thiệp ngay sau khi có một đánh giá toàn diện, càng sớm càng tốt, không chờ cho đến khi chắc chắn có “tự kỷ” hay không và tốt nhất là trước 3 tuổi, vì đây là giai đoạn tối ưu để trẻ học tập và cải thiện khả năng ở tất cả các lĩnh vực phát triển. Không chỉ có ba mẹ mà cả những người chăm sóc khác như ông, bà của trẻ cũng nên tham gia các lớp học can thiệp cho trẻ. Có được sự can thiệp thống nhất, liên tục, tích cực từ gia đình, giáo viên và chuyên viên can thiệp mới có thể giúp trẻ phát triển và hoà nhập.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Phác đồ nhi đồng 1 2020, Rối loạn phổ tự kỷ, tr 776-780
2. Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ (Ban hành kèm theo Quyết định số 1862/QĐ-BYT ngày 6 tháng 7 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

3. Autism largely caused by genetics, not environment: Study (2019, July 17) retrieved 18 October 2019 from https://medicalxpress.com/news/2019-07-autism-largely-genetics-environment.html.

4. Susan L. Hyman et al, Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder, the American academy of pediatrics, pediatrics Volume 145, number 1, January 2020:e20193447

5. www.cdc.gov/autism