Suy giảm miễn dịch tiên phát ở trẻ em: những vấn đề về bệnh lý và xã hội

Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là bệnh di truyền của hệ miễn dịch cơ thể do đột biến gen. Đây là bệnh hiếm gặp, làm giảm sức đề kháng của cơ thể nên bệnh nhân thường bị nhiễm trùng nặng hoặc kéo dài, ảnh hưởng tới tính mạng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

            Theo thống kê, hiện cả nước có trên 250 bệnh nhân SGMDTP đang được điều trị, tập trung chủ yếu ở các bệnh viện Nhi tuyến cuối. Bệnh có thể biểu hiện ở bất kỳ tuổi nào tùy theo loại, từ sơ sinh cho đến người già. Với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, ngày càng có nhiều bệnh nhân được chẩn đoán sớm và điều trị bằng những phương pháp như bổ sung kháng thể thiếu hụt, điều trị nhiễm trùng, điều trị dự phòng và một số loại bệnh có thể điều trị bằng ghép tế bào gốc, bệnh nhân SGMDTP hiện nay có cơ hội để có thể sống khỏe mạnh như những trẻ bình thường.

Theo các chuyên gia, cần nghi ngờ SGMDTP khi có một trong 10 dấu hiệu cảnh báo sau đây:

1. Nhiễm trùng ở tai ≥4 lần trong vòng 1 năm.
2. Viêm xoang nặng ≥2 lần trong vòng 1 năm.
3. ≥2 tháng dùng kháng sinh mà hiệu quả kém.
4. Viêm phổi ≥2 lần trong vòng 1 năm.
5. Đứng cân hoặc chậm tăng trưởng.
6. Áp xe cơ quan hoặc mô dưới da tái phát nhiều lần.
7. Nấm miệng hoặc nấm da kéo dài.
8. Cần sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch để điều trị nhiễm trùng nhẹ.
9. Có ≥2 lần nhiễm trùng nặng, nhiễm trùng huyết trong năm.
10. Tiền sử gia đình bị SGMDTP: có người bị bệnh nhiễm trùng tái phát, bệnh tự miễn, tử vong không rõ nguyên nhân (dưới 30 tuổi), hoặc cha mẹ hôn nhân đồng huyết thống.

BSCKI Nguyễn Trần Anh Vũ

Khoa Nhi – BVĐK Đồng Tháp

Nguồn sưu tầm http://nhidong.org.vn